先天性膽道閉鎖通常在出生后2-8周內(nèi)被發(fā)現(xiàn),實(shí)際發(fā)現(xiàn)時(shí)間與黃疸進(jìn)展速度、糞便顏色變化程度、肝臟腫大程度、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩表現(xiàn)及并發(fā)癥出現(xiàn)早晚等因素有關(guān)。
患兒出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn)持續(xù)性黃疸,皮膚及鞏膜黃染逐漸加深,不同于生理性黃疸的自行消退。這種進(jìn)行性加重的黃疸是家長(zhǎng)最早注意到的癥狀,常促使在出生后1個(gè)月內(nèi)就醫(yī)。
典型表現(xiàn)為陶土樣灰白色糞便,通常在出生后3-4周開始顯現(xiàn)。膽紅素?zé)o法排入腸道導(dǎo)致糞便色素缺失,這種特征性改變是診斷的重要線索,約80%患兒在2月齡前出現(xiàn)此癥狀。
出生后4-6周可觸及肋緣下3-5厘米的質(zhì)硬肝臟,隨著膽汁淤積加重,肝腫大進(jìn)展迅速。體檢發(fā)現(xiàn)的肝腫大合并黃疸時(shí),需高度懷疑膽道閉鎖可能。
由于脂肪吸收障礙導(dǎo)致體重增長(zhǎng)緩慢,多在出生后6-8周顯現(xiàn)?;純撼霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、營養(yǎng)不良等表現(xiàn),此時(shí)疾病已進(jìn)入較晚期階段。
若未及時(shí)干預(yù),3月齡后可能出現(xiàn)皮膚瘙癢、凝血功能障礙等膽汁性肝硬化表現(xiàn)。這些晚期癥狀提示已錯(cuò)過最佳手術(shù)時(shí)機(jī)。
家長(zhǎng)應(yīng)密切觀察新生兒黃疸變化,記錄糞便顏色,定期測(cè)量體重增長(zhǎng)曲線。發(fā)現(xiàn)異常需立即就診,出生后60天內(nèi)完成葛西手術(shù)能顯著改善預(yù)后。日常護(hù)理需注意補(bǔ)充維生素ADEK,選擇深度水解配方奶粉,避免高脂飲食加重肝臟負(fù)擔(dān),定期隨訪肝功能及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。