膽道閉鎖可通過肝功能檢查、超聲檢查、肝膽核素掃描、膽道造影及肝活檢等方式確診。膽道閉鎖的確診方法主要有肝功能異常篩查、影像學檢查、放射性核素顯像、內鏡逆行胰膽管造影、病理組織學檢查。
血液檢測顯示總膽紅素和直接膽紅素顯著升高,堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶水平異常增高。血清膽汁酸濃度持續(xù)上升,轉氨酶輕度異常。這些指標提示膽汁淤積性肝病,需結合其他檢查進一步鑒別。
腹部超聲可見肝門部纖維塊狀回聲,膽囊發(fā)育不良或缺失,肝內膽管不擴張。多普勒超聲顯示門靜脈血流異常,部分患兒可見脾臟腫大。超聲檢查無創(chuàng)便捷,是首選篩查手段。
肝膽動態(tài)顯像顯示放射性核素無法排入腸道,肝臟攝取正常但排泄受阻,24小時后腸道仍無顯影。該檢查對膽道通暢性評估具有特異性,但需注意新生兒肝功能不成熟可能影響結果判讀。
通過十二指腸鏡直接造影可顯示膽管樹形態(tài),膽道閉鎖患兒可見肝外膽管纖細中斷或完全閉塞,肝內膽管呈枯枝狀改變。該檢查為有創(chuàng)操作,需在全麻下進行,多用于疑難病例鑒別診斷。
肝穿刺活檢可見門管區(qū)水腫增生,小膽管數(shù)量減少伴膽栓形成,纖維組織向肝小葉內延伸形成橋接纖維化。晚期可見膽汁性肝硬化改變。病理診斷是金標準,但需結合臨床與其他檢查綜合判斷。
確診膽道閉鎖后需立即轉診至兒童肝膽外科,葛西手術應在出生60天內完成。術后需長期監(jiān)測肝功能,給予中鏈甘油三酯配方奶粉喂養(yǎng),補充脂溶性維生素。定期評估生長發(fā)育情況,避免高脂飲食,預防門靜脈高壓并發(fā)癥。建議家長學習黃疸觀察技巧,記錄大便顏色變化,按時復查超聲和血生化指標。