十二指腸閉鎖與無肛門是兩種完全不同的先天性疾病。十二指腸閉鎖屬于消化道高位梗阻,主要表現(xiàn)為嘔吐膽汁樣物;無肛門肛門閉鎖則是消化道末端畸形,表現(xiàn)為出生后無胎便排出。
十二指腸閉鎖發(fā)生在小腸起始段,即十二指腸部位,屬于上消化道畸形;而無肛門是直腸肛門發(fā)育異常導(dǎo)致的末端消化道閉鎖,兩者解剖位置相距甚遠。
十二指腸閉鎖源于胚胎第8-10周腸管空泡化障礙,與染色體異常如21三體相關(guān);肛門閉鎖則因胚胎第7-8周泄殖腔分隔異常所致,常合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。
十二指腸閉鎖新生兒出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)頻繁嘔吐,嘔吐物含膽汁但無糞便成分;肛門閉鎖患兒表現(xiàn)為腹脹伴無胎便排出,部分病例可見會陰部瘺口。
十二指腸閉鎖通過腹部立位平片顯示"雙泡征"確診,需超聲排除其他畸形;肛門閉鎖通過會陰檢查即可初步判斷,需造影確定直腸盲端位置。
十二指腸閉鎖需急診行十二指腸吻合術(shù),術(shù)后需腸外營養(yǎng)支持;肛門閉鎖根據(jù)類型選擇肛門成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù),嚴重者需分期手術(shù)。
對于先天性消化道畸形患兒,母乳喂養(yǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下逐步建立,術(shù)后需定期評估生長發(fā)育指標。建議家長掌握正確的腹部按摩手法促進腸蠕動,注意觀察喂養(yǎng)耐受情況,避免劇烈哭鬧增加腹壓??祻?fù)期可咨詢專業(yè)營養(yǎng)師制定個性化喂養(yǎng)方案,定期隨訪超聲檢查排除腸粘連等并發(fā)癥。