肛門(mén)閉鎖是畸形嗎

肛門(mén)閉鎖屬于先天性消化道畸形，主要表現(xiàn)為新生兒肛管直腸發(fā)育異常導(dǎo)致排便障礙。該疾病可分為低位型、中位型和高位型三類，通常需要手術(shù)矯正。

1、胚胎發(fā)育異常：

肛門(mén)閉鎖與胚胎期后腸發(fā)育障礙有關(guān)，妊娠第4-12周時(shí)直腸與肛膜分離異?？赡軐?dǎo)致該畸形。部分病例伴有泌尿生殖系統(tǒng)或脊柱發(fā)育異常，這類復(fù)合畸形提示可能存在染色體異?；蚧蛲蛔?。

2、環(huán)境因素影響：

孕期接觸致畸物質(zhì)如電離輻射、某些抗癲癇藥物可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。妊娠期糖尿病孕婦胎兒患病率較普通人群高3-5倍，維生素A過(guò)量攝入也與消化道畸形存在關(guān)聯(lián)。

3、遺傳因素作用：

約10%病例有家族遺傳傾向，VACTERL聯(lián)合征患者常合并肛門(mén)閉鎖。某些單基因遺傳病如Currarino三聯(lián)征、Townes-Brocks綜合征均可表現(xiàn)為肛門(mén)直腸畸形。

4、病理分型特點(diǎn)：

低位型閉鎖約占40%，直腸盲端距會(huì)陰皮膚小于2厘米；中位型直腸盲端位于恥骨直腸肌環(huán)內(nèi)；高位型常合并直腸尿道瘺或直腸陰道瘺，需通過(guò)影像學(xué)檢查明確分型。

5、伴隨畸形風(fēng)險(xiǎn)：

30%-50%患兒合并其他畸形，常見(jiàn)脊椎畸形、心臟缺損、食管閉鎖等。VACTERL聯(lián)合征篩查應(yīng)包括脊柱超聲、心臟彩超和腎臟檢查，這類患兒需要多學(xué)科聯(lián)合診療。

肛門(mén)閉鎖患兒術(shù)后需進(jìn)行系統(tǒng)的排便功能訓(xùn)練，采用低渣飲食配合規(guī)律擴(kuò)肛。母乳喂養(yǎng)可降低術(shù)后感染風(fēng)險(xiǎn)，補(bǔ)充益生菌有助于維持腸道菌群平衡。定期隨訪評(píng)估肛門(mén)括約肌功能，學(xué)齡期兒童需關(guān)注心理適應(yīng)問(wèn)題?？祻?fù)期間避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持肛周清潔可預(yù)防瘢痕狹窄。