什么叫先天性膽道閉鎖癥狀

先天性膽道閉鎖主要表現(xiàn)為黃疸、陶土色糞便、肝脾腫大、發(fā)育遲緩和膽汁淤積性瘙癢。該疾病是嬰兒期嚴重的肝膽系統(tǒng)畸形，需早期識別干預。

1、黃疸：

出生后2-3周持續(xù)加重的黃疸是最典型表現(xiàn)，血清膽紅素以直接膽紅素升高為主，皮膚鞏膜黃染呈進行性加重，常規(guī)光療無效。需通過肝穿刺活檢或術中膽道造影確診，治療首選葛西手術建立膽汁引流。

2、陶土色便：

因膽汁無法排入腸道，患兒糞便呈灰白色或淡黃色，尿液顏色加深如濃茶。該癥狀常伴隨黃疸出現(xiàn)，需與母乳性黃疸鑒別。糞膽原檢測陰性可輔助診斷，術后需補充脂溶性維生素。

3、肝脾腫大：

肝臟進行性增大至肋下4-5厘米，質地硬韌伴脾臟代償性腫大，腹部膨隆明顯。超聲檢查可見肝門部纖維塊影，肝功能顯示轉氨酶及堿性磷酸酶顯著升高，晚期易進展為肝硬化。

4、發(fā)育遲緩：

由于脂肪吸收障礙導致體重增長緩慢，身高頭圍低于同齡標準，伴維生素K缺乏引起的出血傾向。營養(yǎng)支持需采用特殊配方奶粉，必要時通過鼻飼或靜脈補充中鏈甘油三酯。

5、皮膚瘙癢：

膽汁酸沉積刺激神經末梢引發(fā)劇烈瘙癢，皮膚多見抓痕和色素沉著?？赏庥脿t甘石洗劑緩解，嚴重者需口服考來烯胺吸附膽汁酸，肝移植是根治性治療方案。

患兒日常需嚴格監(jiān)測生長發(fā)育曲線，避免高脂飲食加重脂肪瀉，定期復查肝功能及凝血功能。提倡母乳喂養(yǎng)配合特殊醫(yī)學配方奶粉，注意皮膚清潔預防感染。術后應每3個月進行超聲隨訪，觀察門靜脈高壓征象，適時評估肝移植指征。家長需接受遺傳咨詢，了解再次生育的再發(fā)風險。